——宋志鹏/文 河南省人民医院实习医生
这是一个我在儿科二病区管的一个患儿，男，8岁，发现转氨酶升高2年余为主诉入院，以肝酶升高查因：肝豆状核变性为诊断收入我科。
患儿2年余前因外伤致左股骨骨折，于当地医院行手术治疗，术前查肝功回示:ALT、AST均升高，大致在350U/L左右（家人口述，未见单），给予保肝降酶及股骨骨折切开复位内固定术治疗后出院。院外复查肝功回示:ALT、AST回示120U/L左右（未见单），未行诊治。5天前，于当地医院再次复查肝功:ALT:242U/L，AST:280U/L，为求进一步诊治遂来我院。
入我科是值班医生接诊的，我是第二天早上才见到该患儿的，由于是我负责，我对他很留意。患儿给我印象是比较胆小，走路姿态总让人感觉不自然，很无力的那种样子。我特意问过患儿母亲，他说患儿由于骨折愈合不好，当地医生说是没有积极功能锻炼导致的关节僵硬所致，我也没太在意。
由于是转氨酶升高，我针对肝病给患儿做了针对性检查，全身皮肤粘膜无黄染，无色素沉着，无肝掌、蜘蛛痣，结膜无黄染，腹软未触及包块，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性。
当时我还考虑，小儿肝功能异常最常见是感染，以嗜肝和非嗜肝病毒感染为主，其次是药物、毒物，同时小儿先天代谢性疾病是不能忽视的，考虑患儿肝酶升高慢性病史，无特殊药物服用史及毒物接触史，当地相关检查排除常见非嗜肝病毒及嗜肝病毒的感染，于是我考虑先天代谢性疾病可能性大，自身免疫不能排除。
于是行铜蓝蛋白、眼部K-F环、头颅MRI、自身抗体谱等相关检查以及入院常规检查，治疗上给予还原性谷胱甘肽、甘草酸酐保肝降酶治疗。
下午急诊科报了个危急值，患儿CK:7709U/L，CK-MB:165U/L。于是我报给了我的上级医师，我们小组人一起又去仔细对患儿进行一次详细的问诊和查体，患儿父母诉患儿自小力量就小，打架总被欺负，每天起床总是先侧身后慢慢扶着床边起来，由于骨折病史一直没在意。我们这次触摸下患儿腓肠肌明显僵硬，肥大到不明显。此时，上级医生对我们说：考虑进行肌营养不良，说每年我科确诊该病不下10例，河南高发，于是给患儿行双下肢肌电图检查，结果如下，之前检查结果也陆续出来均无明显异常，更验证老师的诊断，下一步行基因检查进行确诊。
于是我上网查了资料发现因转氨酶升高误诊肝炎的进行性肌营养不良病例有很多报道，仔细想想AlT、AST在组织的分布也很容易理解，想想之前自己制作的一个肝功能化验单解读讲述肝酶升高原因时，应该加上先区分是真性肝酶升高还是假性肝酶升高，在回想临床上见过许多心肌损伤、心肌炎患者往往AST也会升高，ALT轻度升高，此时不要看到二者升高就考虑肝损伤，给予保肝类药物治疗，应注意区分。
同时对该患儿诊治过程充分说明详细体格检查的重要性，体格检查的阳性发现会给你提供很有价值的临床信息，体格检查即使无明显异常也是指导你更加严密临床思维的过程，是辅助检查所不能替代的，同时做好这些才不容易遗漏些什么。
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