一年前，怀孕8周的陈女士由于胎停育不得不进行了清宫手术；半年前，陈女士又经历了一次生化妊娠；一个月前，怀孕8周的陈女士又遇到了胎停育不得不再次进行清宫手术。反复流产带来的严重身体伤害和心理压力促使陈女士下定决心一定要找到自己流产的原因！2016年10月3日，陈女士来到郑州大学附属郑州中心医院妇产科生殖内分泌与遗传中心就诊。
陈女士从接诊她的副主任医师杨小风那里了解到了有可能引起反复流产的原因，又从从遗传因素、内分泌因素、免疫因素、感染因素、解剖因素、血栓前状态等方面进行了全面的排查。最终，结果出乎大家的意料——陈女士丈夫的外周血染色体核型为46，XY，t(5;9)（q15;p22）,也就是我们通常所讲的染色体平衡易位。
染色体平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位并重新连接。平衡易位的染色体携带者便面看起来完全正常，但是与正常人婚配后，下一代的染色体可能出现完全正常、平衡易位携带者、部分三体或部分单体携带者的几率分别为1/18、1/18、16/18，平衡易位携带者、部分三体或部分单体携带者的染色体会造成染色体片段重复或缺失，导致反复出现胚胎停止发育、早期流产。携带有染色体异常的胎儿，会严重影响女性身心健康和后代质量。根据陈女士的情况，由于反复流产几率太高，杨小风医师建议陈女士在胚胎植入前进行遗传诊断三代试管婴儿（就是体外受精的受精卵经过染色体检查确定健康后再进行受孕）来获得健康的宝宝。
染色体基本知识介绍
染色体是遗传物质（基因）的载体，具有储存和传递遗传信息的作用。正常人的体细胞染色体数目为46条，并具有一定的形态和结构。先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病称为染色体病。由染色体异常引起的疾病，临床常见表现为先天性多发畸形、智力低下、不孕不育、反复流产等。
郑州大学附属郑州中心医院妇产科门诊生殖内分泌遗传实验室引进国内外先进设备，全面开展外周血染色体，为广大患者服务，目前已开展300余例，已筛查出平衡易位、臂间倒位、罗氏易位以及三体、单体综合征，为临床诊断和治疗提供了确切的诊断依据和保障。
副主任医师杨小风介绍，外周血染色体检查的临床适应症如下
1. 先天性多发畸形和智力低下。
2. 第二性征异常，如原发性闭经、性发育不良，并伴有身材矮小、智力稍有低下，不育等。
3. 生殖功能障碍如不孕症、多发性流产和畸胎等。
4. 外生殖器两性畸形，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观难以正确决定性别的患者。
5. 性情异常。
6. 白血病及其它肿瘤患者。
7. 接触过有害物质。
8. 婚前染色体检查。
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